17 апреля – Всемирный день борьбы с гемофилией
17 апреля 2024 года с 14.00 до 15.00 часов в ГУ «Республиканский научно-практический центр радиационной медицины и экологии человека» будет работать прямая линия по номеру 8(0232)38-99-35.
По данным Всемирной организации здравоохранения на сегодняшний день в мире насчитывается более 400 тыс. человек больных гемофилией. Гемофилия – это редкое наследственное заболевание, характеризующееся нарушением процессов свертываемости крови. О заболевании стало известно ещё с древних времен, первые такие случаи были упомянуты во II веке до нашей эры. Термин «гемофилия» впервые был предложен в 1828 году и происходит от греческих слов «гемо» и «филия», что означает «склонность к кровотечениям».
Гемофилию раньше называли «жидкая кровь», «царская болезнь» или «викторианская болезнь». Первой известной носительницей этого заболевания считается королева Англии Виктория. По ее роду данное заболевание было передано царствующим семьям Германии, Испании и России. В Российской империи этим недугом болел сын последнего царя Николая Второго.
Болезнь проявляется в снижении способности свертываемости крови, из-за этого серьезный ушиб или порез могут представлять опасность. Кровоизлияние может возникнуть через несколько часов после травмирующего воздействия.
Клиническая картина больных гемофилией характеризуется повышенной склонностью к потере крови. Проявлениями заболевания являются кровотечения разной локализации: образование объемных синяков или больших гематом после незначительного давления или удара, длительные кровотечения после забора анализов крови, часто повторяющиеся носовые кровотечения больше 15 минут; гемартрозы (скопление крови в суставах); межмышечные гематомы, самопроизвольное возникновение геморрагических экзантем (сыпь), желудочно-кишечные кровотечения, гематурия, кровоизлияния в головной мозг или внутренние органы.
В 70% случаев гемофилия характеризуется тяжелым течением, стабильно прогрессирует и приводит к ранней инвалидности.
Гемофилия различается в зависимости от вида дефицитного фактора свертывания крови: для гемофилии А характерно отсутствие VIII фактора свёртывания (антигемофильного глобулина), для гемофилии В – недостаток IX фактора (плазменного компонента тромбопластина, фактора Кристмаса), для гемофилии С – дефицит XI фактора свёртывания (предшественника тромбопластина). Кроме этого, по степени тяжести заболевания выделяют легкую, среднюю и тяжелую формы. При легкой степени активность концентрации факторов свертывания в крови достигает 5-30%, при средней – 1-5%, при тяжелой форме менее 1%.
Гены, обуславливающие развитие гемофилии, сцеплены с половой Х-хромосомой и передаются по рецессивному типу наследования. Данная патология диагностируется только у представителей мужского пола. Женщины выступают в качестве носителя гена гемофилии и передают его по наследству своим сыновьям.
На сегодняшний день гемофилия по-прежнему встречается в мире. Вылечится от нее невозможно, можно только улучшить состояние здоровья больного препаратами, повышающими свертываемость крови. Главное в лечении гемофилии – это заместительная терапия, которая предполагает регулярное введение дефицитных факторов свертывания крови.
В изучении гемофилии современная наука возлагает гораздо больше на генетику. Обнаружить её теперь возможно ещё на стадии внутриутробного развития с помощью специальных генетических обследований. Женщинам и мужчинам, которые являются носителями дефектного гена гемофилии, рекомендовано пройти обследование на ранних этапах планирования ребенка.
Профилактическими мероприятиями среди людей, больных гемофилией, будут являться: охранительный режим во избежание получения различных травм, диспансерное наблюдение врачей-специалистов (педиатра, гематолога, детского стоматолога, детского ортопеда и др.), диспансерское наблюдение специализированного учреждения, ведение здорового образа жизни, уменьшение физических нагрузок. Оздоровительное воздействие на организм окажет плавание, лечебная физкультура и рациональное питание.
Общая цель проводимых мероприятий в этот день состоит в том, чтобы привлечь внимание общества к проблемам гемофилии и сделать все возможное для улучшения качества медицинской помощи, которая оказывается больным этим неизлечимым генетическим заболеванием.
Толкачёва Екатерина Александровна,
врач по медицинской профилактике отдела общественного здоровья государственного учреждения «Гомельский областной центр гигиены, эпидемиологии и общественного здоровья»
